| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.73 | CEP290 | Lilian Downie Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.73 | CEP290 | Lilian Downie Gene: cep290 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.73 | CEP290 | Lilian Downie Publications for gene: CEP290 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | CEP290 | Lucy Spencer reviewed gene: CEP290: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17345604, 16909394, 24807808, 16682970, 16682973, 27434533, 20690115, 32208788; Phenotypes: CEP290-related ciliopathy MONDO:0100451, Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991, Joubert syndrome 5 610188, Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755, Meckel syndrome 4, MIM# 611134, Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CEP290 | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 5, 610188 (3) for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CEP290 |
Zornitza Stark gene: CEP290 was added gene: CEP290 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CEP290 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CEP290 were set to Joubert syndrome 5, 610188 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||