| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1664 | MCFD2 | Zornitza Stark Marked gene: MCFD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1664 | MCFD2 | Zornitza Stark Gene: mcfd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1664 | MCFD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCFD2 were changed from Factor V and factor VIII, combined deficiency of, 613625 (3) to Factor V and factor VIII, combined deficiency of MIM#613625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1663 | MCFD2 | Zornitza Stark Publications for gene: MCFD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1662 | MCFD2 | Zornitza Stark reviewed gene: MCFD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Factor V and factor VIII, combined deficiency of MIM#613625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.862 | CFD | Zornitza Stark Marked gene: CFD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.862 | CFD | Zornitza Stark Gene: cfd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.862 | CFD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFD were changed from Complement factor D deficiency, 613912 (3) to Complement factor D deficiency, MIM# 613912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.861 | CFD | Zornitza Stark Publications for gene: CFD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.860 | CFD | Zornitza Stark reviewed gene: CFD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11457876, 16527897, 31440263; Phenotypes: Complement factor D deficiency, MIM# 613912; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.287 | MCFD2 | Andrew Coventry reviewed gene: MCFD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12717434 17610559 18391077 15886209; Phenotypes: Factor V and factor VIII, combined deficiency of MIM#613625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MCFD2 |
Zornitza Stark gene: MCFD2 was added gene: MCFD2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MCFD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCFD2 were set to Factor V and factor VIII, combined deficiency of, 613625 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CFD |
Zornitza Stark gene: CFD was added gene: CFD was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CFD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CFD were set to Complement factor D deficiency, 613912 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||