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| Prepair 1000+ v1.2142 | CHMP1A | Lilian Downie Classified gene: CHMP1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2142 | CHMP1A | Lilian Downie Gene: chmp1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2141 | CHMP1A | Lilian Downie Tag for review was removed from gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2120 | CHM | Zornitza Stark Marked gene: CHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2120 | CHM | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Not suitable for reproductive carrier screening. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2120 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2119 | CHM | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2083 | CHMP1A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2005 | CHMP1A | Lilian Downie Marked gene: CHMP1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2005 | CHMP1A | Lilian Downie Gene: chmp1a has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | CHMP1A |
Andrew Coventry gene: CHMP1A was added gene: CHMP1A was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CHMP1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CHMP1A were set to 23023333; 37789895 Phenotypes for gene: CHMP1A were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 8 MIM#614961 Review for gene: CHMP1A was set to AMBER Added comment: Pontocerebellar hypoplasia type 8 is an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterised by severe psychomotor impediment, abnormal movements, hypotonia, spasticity, and variable visual defects. Brain MRI shows pontocerebellar hypoplasia, decreased cerebral white matter, and a thin corpus callosum. Zebrafish model present. PMID: 23023333 - Three families reported, 2 variants; two families likely with founder effect. PMID: 37789895 - describe novel variants in an affected individual, one is deletion of exon 1, other is c.53 T > C (p.Leu18Pro). Total 4 families now reported with 4 variants. Sources: Literature |
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| Prepair 1000+ v1.1543 | SBDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBDS were changed from Shwachman-Diamond syndrome, 260400 (3) to Shwachman-Diamond syndrome, MIM#260400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1456 | SBDS | Cassandra Muller reviewed gene: SBDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12496757, 32412173; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome, 260400 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.225 | CHM | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.187 | CHM | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CHM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31021898, 27506488, 27820636, 33110609; Phenotypes: Choroideremia MIM#303100, MONDO:0010557; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.82 | ATOH7 | Ee Ming Wong reviewed gene: ATOH7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22068589, 22645276, 31696227, 11493566, 11493566; Phenotypes: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive, MIM# 221900, microphthalmia, cataract, glaucoma, congenital retinal nonattachment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.114 | CHM | Zornitza Stark Marked gene: CHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.114 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.114 | CHM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHM were changed from Choroideremia to Choroideremia (MIM#303100) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.113 | CHM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHM were changed from Choroideremia to Choroideremia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.112 | CHM | Zornitza Stark Publications for gene: CHM were set to 33110609; 27820636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.112 | CHM | Zornitza Stark Publications for gene: CHM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.111 | CHM | Zornitza Stark Classified gene: CHM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.111 | CHM | Zornitza Stark Gene: chm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.110 | CHM | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.110 | CHM | Zornitza Stark reviewed gene: CHM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choroideremia (MIM#303100); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.51 | CHM | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.50 | CHM | Crystle Lee reviewed gene: CHM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33110609, 27820636; Phenotypes: Choroideremia (MIM#303100); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SBDS |
Zornitza Stark gene: SBDS was added gene: SBDS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SBDS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SBDS were set to Shwachman-Diamond syndrome, 260400 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | CHM |
Zornitza Stark gene: CHM was added gene: CHM was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHM was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: CHM were set to Choroideremia |
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