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| Prepair 1000+ v1.2146 | CLN3 | Seb Lunke Tag for review was removed from gene: CLN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2085 | CLN3 | Zornitza Stark Marked gene: CLN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2085 | CLN3 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Downgrade to Amber until CNV analysis included. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2085 | CLN3 | Zornitza Stark Gene: cln3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2085 | CLN3 | Zornitza Stark Classified gene: CLN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2085 | CLN3 | Zornitza Stark Gene: cln3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | CLN3 | Lilian Downie Marked gene: CLN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | CLN3 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Consider exclusion (Amber) as we will miss a high proportion of cases due to the founder variant being a 1kb deletion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | CLN3 | Lilian Downie Gene: cln3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | CLN3 | Lilian Downie Tag for review tag was added to gene: CLN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.548 | CLN3 | Lilian Downie Publications for gene: CLN3 were set to 7553855; 31926949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.547 | CLN3 | Lilian Downie Tag SV/CNV tag was added to gene: CLN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.547 | CLN3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CLN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7553855, 9004140, 9311735, 31926949; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200, MONDO:0008767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.547 | CLN3 | Marta Cifuentes Ochoa Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.221 | CLN3 | Zornitza Stark Marked gene: CLN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.221 | CLN3 | Zornitza Stark Gene: cln3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.221 | CLN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN3 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200 (3) to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200; MONDO:0008767 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.220 | CLN3 | Zornitza Stark Publications for gene: CLN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.187 | CLN3 | Marta Cifuentes Ochoa Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.187 | CLN3 |
Marta Cifuentes Ochoa commented on gene: CLN3: Well established gene disease association. Severe neurodegenerative disorder. HGNC approved symbol/name: CLN3 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y Known technical challenges? N Gene reported in >3 independent families |
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| Prepair 1000+ v1.187 | CLN3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CLN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7553855, 31926949; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200, MONDO:0008767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CLN3 | Seb Lunke Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200 (3) for gene: CLN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CLN3 |
Zornitza Stark gene: CLN3 was added gene: CLN3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CLN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLN3 were set to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200 (3) |
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