| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v2.0 | CLN8 | Zornitza Stark Marked gene: CLN8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.0 | CLN8 | Zornitza Stark Gene: cln8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v2.0 | CLN8 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, MIM# 600143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CLN8 | Seb Lunke Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 (3) for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CLN8 |
Zornitza Stark gene: CLN8 was added gene: CLN8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CLN8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLN8 were set to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||