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| Prepair 1000+ v1.251 | COL17A1 | Lilian Downie Marked gene: COL17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.251 | COL17A1 | Lilian Downie Gene: col17a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.251 | COL17A1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: COL17A1 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate, MIM# 619787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.250 | COL17A1 | Lilian Downie Publications for gene: COL17A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.248 | COL17A1 | Kate Scarff reviewed gene: COL17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301304, 21357940; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate, MIM# 619787; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | COL17A1 | Seb Lunke Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 (3) for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | COL17A1 |
Zornitza Stark gene: COL17A1 was added gene: COL17A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL17A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL17A1 were set to Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 (3) |
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