Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.219 | COL4A3 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.219 | COL4A3 | Zornitza Stark Gene: col4a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.219 | COL4A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A3 were changed from Alport syndrome, autosomal recessive, 203780 (3) to Alport syndrome 3b, autosomal recessive MIM#620536; MONDO:0957811 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.218 | COL4A3 | Zornitza Stark Publications for gene: COL4A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.187 | COL4A3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: COL4A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24052634, 35419377, 39071776; Phenotypes: Alport syndrome 3b, autosomal recessive MIM#620536, MONDO:0957811; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | COL4A3 | Seb Lunke Added phenotypes Alport syndrome, autosomal recessive, 203780 (3) for gene: COL4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | COL4A3 |
Zornitza Stark gene: COL4A3 was added gene: COL4A3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL4A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL4A3 were set to Alport syndrome, autosomal recessive, 203780 (3) |