Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.270 | COL4A4 | Lilian Downie Marked gene: COL4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.270 | COL4A4 | Lilian Downie Gene: col4a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.270 | COL4A4 | Lilian Downie Publications for gene: COL4A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.258 | COL4A4 | Kate Scarff reviewed gene: COL4A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301386; Phenotypes: Alport syndrome 2, autosomal recessive MIM# 203780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | COL4A4 | Seb Lunke Added phenotypes Alport syndrome, autosomal recessive, 203780 (3) for gene: COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | COL4A4 |
Zornitza Stark gene: COL4A4 was added gene: COL4A4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL4A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL4A4 were set to Alport syndrome, autosomal recessive, 203780 (3) |