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| Prepair 1000+ v1.424 | COL6A1 | Lilian Downie Marked gene: COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.424 | COL6A1 | Lilian Downie Gene: col6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.424 | COL6A1 | Lilian Downie Publications for gene: COL6A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | COL6A1 | Andrew Coventry reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301676 25535305 15955946 23738969 29277723 24443028; Phenotypes: Ullrich congenital muscular dystrophy 1A MIM#254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | COL6A1 | Seb Lunke Added phenotypes Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) for gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | COL6A1 |
Zornitza Stark gene: COL6A1 was added gene: COL6A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL6A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL6A1 were set to Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) |
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