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| Prepair 1000+ v1.855 | COL6A2 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.855 | COL6A2 | Zornitza Stark Gene: col6a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.855 | COL6A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A2 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) to Bethlem myopathy 1B, MIM# 620725; Ullrich congenital muscular dystrophy 1B, MIM# 620727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.854 | COL6A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bethlem myopathy 1B, MIM# 620725, Ullrich congenital muscular dystrophy 1B, MIM# 620727; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | COL6A2 |
Zornitza Stark gene: COL6A2 was added gene: COL6A2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL6A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL6A2 were set to Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) |
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