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| Prepair 1000+ v1.131 | CPT2 | Lilian Downie Marked gene: CPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.131 | CPT2 | Lilian Downie Gene: cpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.131 | CPT2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CPT2 were changed from CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836 (3) to CPT II deficiency, infantile MIM#600649; CPT II deficiency, lethal neonatal MIM#608836; CPT II deficiency, myopathic, stress-induced MIM#255110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.130 | CPT2 | Lilian Downie Publications for gene: CPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.76 | CPT2 | Lucy Spencer reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32295037; Phenotypes: CPT II deficiency, infantile MIM#600649, CPT II deficiency, lethal neonatal MIM#608836, CPT II deficiency, myopathic, stress-induced MIM#255110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CPT2 | Seb Lunke Added phenotypes CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836 (3) for gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CPT2 |
Zornitza Stark gene: CPT2 was added gene: CPT2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CPT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CPT2 were set to CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836 (3) |
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