| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.213 | CRB2 | Zornitza Stark Marked gene: CRB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.213 | CRB2 | Zornitza Stark Gene: crb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.213 | CRB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CRB2 were changed from Ventriculomegaly with cystic kidney disease, 219730 (3) to Ventriculomegaly with cystic kidney disease, MIM# 219730; MONDO:0009063; Focal segmental glomerulosclerosis 9, MIM# 616220; MONDO:0014539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.212 | CRB2 | Zornitza Stark Publications for gene: CRB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.187 | CRB2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CRB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25557780, 33687977, 32051522, 30212996, 33575434, 31438467, 30593785, 25557779, 27004616; Phenotypes: Ventriculomegaly with cystic kidney disease, MIM# 219730, MONDO:0009063 Focal segmental glomerulosclerosis 9, MIM# 616220, MONDO:0014539; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CRB2 |
Zornitza Stark gene: CRB2 was added gene: CRB2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CRB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CRB2 were set to Ventriculomegaly with cystic kidney disease, 219730 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||