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| Prepair 1000+ v1.1880 | CSPP1 | Lilian Downie Marked gene: CSPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1880 | CSPP1 | Lilian Downie Gene: cspp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1880 | CSPP1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CSPP1 were changed from Joubert syndrome 21, 615636 (3) to Joubert syndrome 21 MIM#615636; MONDO:0014288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1879 | CSPP1 | Lilian Downie Publications for gene: CSPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | CSPP1 | Andrew Coventry reviewed gene: CSPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24360808, 24360803, 24360807, 25997910; Phenotypes: Joubert syndrome 21 MIM#615636, MONDO:0014288; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CSPP1 | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 21, 615636 (3) for gene: CSPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CSPP1 |
Zornitza Stark gene: CSPP1 was added gene: CSPP1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CSPP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CSPP1 were set to Joubert syndrome 21, 615636 (3) |
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