| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.523 | CTNS | Zornitza Stark Marked gene: CTNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.523 | CTNS | Zornitza Stark Gene: ctns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.523 | CTNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNS were changed from Cystinosis, nephropathic, 219800 (3) to Cystinosis, nephropathic MIM#219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic MIM#219900; Cystinosis, atypical nephropathic MIM#219800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.522 | CTNS | Zornitza Stark Publications for gene: CTNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.521 | CTNS | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CTNS | Andrew Coventry reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26523297 20301574 25165189 9537412 10625078 30554218 12370309; Phenotypes: Cystinosis, nephropathic MIM#219800, Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic MIM#219900, Cystinosis, atypical nephropathic MIM#219800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CTNS | Seb Lunke Added phenotypes Cystinosis, nephropathic, 219800 (3) for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CTNS |
Zornitza Stark gene: CTNS was added gene: CTNS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CTNS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CTNS were set to Cystinosis, nephropathic, 219800 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||