Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.124 | CYP11A1 | Lilian Downie Marked gene: CYP11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.124 | CYP11A1 | Lilian Downie Gene: cyp11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.124 | CYP11A1 | Lilian Downie Publications for gene: CYP11A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.76 | CYP11A1 | Andrew Coventry reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12161514 16705068 18182448 28425981; Phenotypes: Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete MIM#613743; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | CYP11A1 | Seb Lunke Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 (3) for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | CYP11A1 |
Zornitza Stark gene: CYP11A1 was added gene: CYP11A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP11A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP11A1 were set to Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 (3) |