| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.829 | D2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.829 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.829 | D2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: D2HGDH were changed from D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 (3) to D-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#600721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.828 | D2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: D2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.761 | D2HGDH | Karina Sandoval reviewed gene: D2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15609246, 16081310, 31349060, 20020533, 38825343; Phenotypes: D-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#600721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | D2HGDH | Seb Lunke Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 (3) for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | D2HGDH |
Zornitza Stark gene: D2HGDH was added gene: D2HGDH was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: D2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: D2HGDH were set to D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||