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| Prepair 1000+ v1.2151 | DBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DBR1 were changed from to Xerosis and growth failure with immune and pulmonary dysfunction syndrome MIM#620510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2150 | DBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: DBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2149 | DBR1 | Zornitza Stark Classified gene: DBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2149 | DBR1 | Zornitza Stark Gene: dbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1611 | DBR1 | Lilian Downie Marked gene: DBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1611 | DBR1 |
Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Green for the immune condition in OMIM Xerosis and growth failure with immune and pulmonary dysfunction syndrome MIM#620510 although evidence is from a single paper but includes 4 unrelated families, 2 papers regarding encephalopathy, again enough evidence for inclusion >3 unrelated families. UPGRADE TO GREEN |
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| Prepair 1000+ v1.1611 | DBR1 | Lilian Downie Gene: dbr1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1568 | DBR1 | Andrew Coventry reviewed gene: DBR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37656279, 29474921, 38325642; Phenotypes: Xerosis and growth failure with immune and pulmonary dysfunction syndrome MIM#620510, Viral infections of the brainstem, Ichthyosis (MONDO#0019269); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.730 | DBR1 |
Andrew Coventry gene: DBR1 was added gene: DBR1 was added to Prepair 1000+. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DBR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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