Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1300 | DHDDS | Zornitza Stark Marked gene: DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1300 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1300 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) to Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861; Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1299 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | DHDDS | Crystle Lee reviewed gene: DHDDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27343064, 21295282; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861, Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | DHDDS | Seb Lunke Added phenotypes Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | DHDDS |
Zornitza Stark gene: DHDDS was added gene: DHDDS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DHDDS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHDDS were set to Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) |