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| Prepair 1000+ v1.988 | DKC1 | Lilian Downie Marked gene: DKC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.988 | DKC1 | Lilian Downie Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.988 | DKC1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: DKC1 were changed from Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 (3) to Dyskeratosis congenita, X-linked MIM#305000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.987 | DKC1 | Lilian Downie Publications for gene: DKC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.986 | DKC1 | Lilian Downie reviewed gene: DKC1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301779; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, X-linked MIM#305000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | DKC1 | Seb Lunke Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 (3) for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | DKC1 |
Zornitza Stark gene: DKC1 was added gene: DKC1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DKC1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: DKC1 were set to Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 (3) |
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