| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1600 | DNAAF4 | Lilian Downie Marked gene: DNAAF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1600 | DNAAF4 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Primary ciliary dyskinesia-25 is an autosomal recessive disorder caused by defective ciliary movement. Affected individuals have recurrent upper and lower airway disease, bronchiectasis, and decreased fertility. About half of patients show laterality defects, including situs inversus totalis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1600 | DNAAF4 | Lilian Downie Gene: dnaaf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1600 | DNAAF4 | Lilian Downie Tag cnv tag was added to gene: DNAAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1600 | DNAAF4 | Lilian Downie Publications for gene: DNAAF4 were set to PMID: 20301301; 23872636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1599 | DNAAF4 | Lilian Downie Publications for gene: DNAAF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1568 | DNAAF4 | Karina Sandoval reviewed gene: DNAAF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23872636; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 25, MIM#615482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | DNAAF4 |
Zornitza Stark gene: DNAAF4 was added gene: DNAAF4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DNAAF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DNAAF4 were set to Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||