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| Prepair 1000+ v1.1289 | EDA | Zornitza Stark Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1289 | EDA | Zornitza Stark Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1289 | EDA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDA were changed from Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 (3) to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1288 | EDA | Zornitza Stark Publications for gene: EDA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1268 | EDAR | Clare Hunt edited their review of gene: EDAR: Changed phenotypes: autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | EDA | Melanie Marty reviewed gene: EDA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27144394, 8696334, 9507389, 9683615, 18657636; Phenotypes: Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100, Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1068 | EDAR | Zornitza Stark Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1068 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1068 | EDAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDAR were changed from Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 (3) to autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1067 | EDAR | Zornitza Stark Publications for gene: EDAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | EDAR | Clare Hunt reviewed gene: EDAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10431241, 16435307, 20979233, 23401279; Phenotypes: autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619, autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) to Cerebellar hypoplasia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | VLDLR | Seb Lunke Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EDA | Seb Lunke Added phenotypes Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 (3) for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | VLDLR |
Zornitza Stark gene: VLDLR was added gene: VLDLR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VLDLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VLDLR were set to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EDAR |
Zornitza Stark gene: EDAR was added gene: EDAR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDAR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EDAR were set to Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EDA |
Zornitza Stark gene: EDA was added gene: EDA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDA was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EDA were set to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 (3) |
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