| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Gene: eif2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B1 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1079 | EIF2B1 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | EIF2B1 | Michelle Torres reviewed gene: EIF2B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34745209; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2B1 | Seb Lunke Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) for gene: EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2B1 |
Zornitza Stark gene: EIF2B1 was added gene: EIF2B1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B1 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||