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| Prepair 1000+ v1.909 | EMD | Zornitza Stark Marked gene: EMD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.909 | EMD | Zornitza Stark Gene: emd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.909 | EMD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EMD were changed from Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 (3) to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, MIM# 310300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.908 | EMD | Zornitza Stark Publications for gene: EMD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.836 | EMD | Lauren Thomas reviewed gene: EMD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21697856, 31802929, 31645980; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, MIM# 310300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EMD | Seb Lunke Added phenotypes Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 (3) for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | EMD |
Zornitza Stark gene: EMD was added gene: EMD was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EMD was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EMD were set to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 (3) |
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