| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1070 | ENPP1 | Zornitza Stark Marked gene: ENPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1070 | ENPP1 | Zornitza Stark Gene: enpp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1070 | ENPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENPP1 were changed from Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 (3) to Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 MIM#208000; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 MIM#613312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1069 | ENPP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ENPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | ENPP1 | Michelle Torres reviewed gene: ENPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36150100; Phenotypes: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 MIM#208000, Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 MIM#613312; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ENPP1 | Seb Lunke Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 (3) for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ENPP1 |
Zornitza Stark gene: ENPP1 was added gene: ENPP1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ENPP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ENPP1 were set to Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||