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| Prepair 1000+ v1.258 | EPM2A | Lilian Downie Marked gene: EPM2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.258 | EPM2A | Lilian Downie Gene: epm2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.258 | EPM2A | Lilian Downie Publications for gene: EPM2A were set to 9771710 9931343 11175283 12019207 12560877 14722920; 30947044; 22036712; 16311711; 28818698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.257 | EPM2A | Lilian Downie Publications for gene: EPM2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.248 | EPM2A | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: EPM2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9771710 9931343 11175283 12019207 12560877 14722920, 30947044, 22036712, 16311711, 28818698; Phenotypes: Myoclonic epilepsy of Lafora 1 MIM#254780, MONDO:0958199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | EPM2A |
Zornitza Stark gene: EPM2A was added gene: EPM2A was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EPM2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EPM2A were set to Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 (3) |
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