Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.845 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.845 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.845 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from Cockayne syndrome, type B, 133540 (3) to Cockayne spectrum with or without cerebrooculofacioskeletal syndrome MONDO:0100506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.844 | ERCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.843 | ERCC6 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301516; Phenotypes: Cockayne spectrum with or without cerebrooculofacioskeletal syndrome MONDO:0100506; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.127 | ERCC6L2 | Lilian Downie Marked gene: ERCC6L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.127 | ERCC6L2 | Lilian Downie Gene: ercc6l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.127 | ERCC6L2 | Lilian Downie Publications for gene: ERCC6L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.76 | ERCC6L2 | Lucy Spencer reviewed gene: ERCC6L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37696499, 29987015; Phenotypes: Bone marrow failure syndrome 2 MIM#615715; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | ERCC6 | Seb Lunke Added phenotypes Cockayne syndrome, type B, 133540 (3) for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | ERCC6L2 |
Zornitza Stark gene: ERCC6L2 was added gene: ERCC6L2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC6L2 were set to Bone marrow failure syndrome 2, 615715 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | ERCC6 |
Zornitza Stark gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC6 were set to Cockayne syndrome, type B, 133540 (3) |