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| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: ClinGen review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: ClinGen review for Roberts-SC phocolmelia MONDO:0100253 but no reference to Juberg-Hayward syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from SC phocomelia syndrome, 269000 (3) to Juberg-Hayward syndrome (MIM#216100); Roberts-SC phocomelia syndrome (MIM#268300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.630 | ESCO2 | Lilian Downie Publications for gene: ESCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.553 | ESCO2 | Crystle Lee reviewed gene: ESCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32977150; Phenotypes: Juberg-Hayward syndrome (MIM#216100), Roberts-SC phocomelia syndrome (MIM#268300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ESCO2 | Seb Lunke Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000 (3) for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ESCO2 |
Zornitza Stark gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ESCO2 were set to SC phocomelia syndrome, 269000 (3) |
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