| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Clefting disorders v0.307 | ESRP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESRP2 were changed from cleft lip; Cleft palate, MONDO:0016064; Hypopituitarism MONDO:0005152 to Orofacial cleft MONDO:0000358, ESRP2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.306 | ESRP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ESRP2: Changed phenotypes: Orofacial cleft MONDO:0000358, ESRP2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.306 | ESRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: ESRP2 were set to 29805042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.305 | ESRP2 | Zornitza Stark Classified gene: ESRP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.305 | ESRP2 | Zornitza Stark Gene: esrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.304 | ESRP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ESRP2: Added comment: Further functional work on some of the variants in PMID 39179789.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29805042, 39179789 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.292 | ESRP2 | Chirag Patel Classified gene: ESRP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.292 | ESRP2 | Chirag Patel Gene: esrp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.281 | ESRP2 | Chirag Patel Phenotypes for gene: ESRP2 were changed from cleft lip to cleft lip; Cleft palate, MONDO:0016064; Hypopituitarism MONDO:0005152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.280 | ESRP2 | Chirag Patel Classified gene: ESRP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.280 | ESRP2 | Chirag Patel Gene: esrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.279 | ESRP2 | Chirag Patel reviewed gene: ESRP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 41111330, 29180615, 33234718; Phenotypes: Cleft palate, MONDO:0016064, Hypopituitarism MONDO:0005152; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.73 | ESRP2 | Zornitza Stark Marked gene: ESRP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.73 | ESRP2 | Zornitza Stark Gene: esrp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.73 | ESRP2 | Zornitza Stark reviewed gene: ESRP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29805042; Phenotypes: Cleft lip; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.0 | ESRP2 |
Zornitza Stark gene: ESRP2 was added gene: ESRP2 was added to Clefting_GEL. Sources: Expert list,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: ESRP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ESRP2 were set to 29805042 Phenotypes for gene: ESRP2 were set to cleft lip |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||