Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.442 | ETHE1 | Lilian Downie Marked gene: ETHE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.442 | ETHE1 | Lilian Downie Gene: ethe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.442 | ETHE1 | Lilian Downie Publications for gene: ETHE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.420 | ETHE1 | Lisa Norbart reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14732903, 28933811; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy, MIM#602473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | ETHE1 | Seb Lunke Added phenotypes Ethylmalonic encephalopathy, 602473 (3) for gene: ETHE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | ETHE1 |
Zornitza Stark gene: ETHE1 was added gene: ETHE1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ETHE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETHE1 were set to Ethylmalonic encephalopathy, 602473 (3) |