Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.352 | GATM | Lilian Downie Marked gene: GATM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.352 | GATM | Lilian Downie Gene: gatm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.352 | GATM | Lilian Downie Publications for gene: GATM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.322 | GATM | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: GATM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11555793, 27604308; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 3 MIM#612718, AGAT deficiency MONDO:0012996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | GATM | Seb Lunke Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 (3) for gene: GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | GATM |
Zornitza Stark gene: GATM was added gene: GATM was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GATM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GATM were set to Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 (3) |