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| Prepair 1000+ v1.550 | GNPAT | Lilian Downie Marked gene: GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.550 | GNPAT | Lilian Downie Gene: gnpat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.550 | GNPAT | Lilian Downie Phenotypes for gene: GNPAT were changed from Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2, 222765 (3) to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (MIM# 22276)5) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.549 | GNPAT | Lilian Downie Publications for gene: GNPAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.547 | GNPAT | Ee Ming Wong reviewed gene: GNPAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9536089, 11152660, 21990100; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (MIM# 222765); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | GNPAT | Seb Lunke Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2, 222765 (3) for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GNPAT |
Zornitza Stark gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNPAT were set to Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2, 222765 (3) |
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