| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1285 | HACE1 | Zornitza Stark Marked gene: HACE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1285 | HACE1 | Zornitza Stark Gene: hace1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1285 | HACE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HACE1 were changed from Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 (3), Autosomal recessive to Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, MIM#616756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1284 | HACE1 | Zornitza Stark Publications for gene: HACE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | HACE1 | Clare Hunt reviewed gene: HACE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26437029, 26424145, 31321300; Phenotypes: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756, MONDO:0014764; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HACE1 |
Zornitza Stark gene: HACE1 was added gene: HACE1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HACE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HACE1 were set to Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 (3), Autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||