Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.685 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.685 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.685 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM#252930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.684 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HGSNAT | Crystle Lee reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32770643; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM#252930, Retinitis pigmentosa 73, MIM#616544; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | HGSNAT | Seb Lunke Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930 (3) for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | HGSNAT |
Zornitza Stark gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HGSNAT were set to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930 (3) |