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| Prepair 1000+ v1.2154 | HPDL | Zornitza Stark Marked gene: HPDL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2154 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2154 | HPDL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPDL were changed from to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities MIM#619026; Spastic paraplegia 83, autosomal recessive MIM#619027; Leigh syndrome MONDO:0009723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2153 | HPDL | Zornitza Stark Classified gene: HPDL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2153 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2089 | HPD | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: HPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1629 | HPD | Zornitza Stark Marked gene: HPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1629 | HPD | Zornitza Stark Gene: hpd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1629 | HPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPD were changed from Tyrosinemia, type III, 276710 (3) to Tyrosinemia, type III, MIM#276710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1628 | HPD | Zornitza Stark Publications for gene: HPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1627 | HPD | Zornitza Stark reviewed gene: HPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29456978; Phenotypes: Tyrosinemia, type III, MIM#276710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1568 | HPDL | Andrew Coventry reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32707086, 33188300, 33634263, 33970200, 18853439; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities MIM#619026, Spastic paraplegia 83, autosomal recessive MIM#619027, Leigh syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.730 | HPDL |
Andrew Coventry gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Prepair 1000+ v1.708 | HPD | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: HPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | HPD | Cassandra Muller reviewed gene: HPD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10942115, 23036342, 37817461, 28649543; Phenotypes: Tyrosinemia, type III, 276710 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | HPD | Seb Lunke Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710 (3) for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HPD |
Zornitza Stark gene: HPD was added gene: HPD was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPD were set to Tyrosinemia, type III, 276710 (3) |
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