| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.2154 | HPDL | Zornitza Stark Marked gene: HPDL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2154 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2154 | HPDL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPDL were changed from to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities MIM#619026; Spastic paraplegia 83, autosomal recessive MIM#619027; Leigh syndrome MONDO:0009723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2153 | HPDL | Zornitza Stark Classified gene: HPDL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2153 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1568 | HPDL | Andrew Coventry reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32707086, 33188300, 33634263, 33970200, 18853439; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities MIM#619026, Spastic paraplegia 83, autosomal recessive MIM#619027, Leigh syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.730 | HPDL |
Andrew Coventry gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||