Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1930 | HPS3 | Zornitza Stark Marked gene: HPS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1930 | HPS3 | Zornitza Stark Gene: hps3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1930 | HPS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS3 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 3, 614072 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 3 MIM#614072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1929 | HPS3 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1868 | HPS3 | Andrew Coventry reviewed gene: HPS3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11455388, 31880485, 31621111, 30990103; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 3 MIM#614072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | HPS3 | Seb Lunke Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 3, 614072 (3) for gene: HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | HPS3 |
Zornitza Stark gene: HPS3 was added gene: HPS3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPS3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS3 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 3, 614072 (3) |