Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.894 | HPS6 | Zornitza Stark Marked gene: HPS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.894 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.894 | HPS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS6 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 6, 614075 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.893 | HPS6 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | HPS6 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | HPS6 | Lauren Thomas reviewed gene: HPS6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12548288, 17041891; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | HPS6 | Seb Lunke Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 6, 614075 (3) for gene: HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | HPS6 |
Zornitza Stark gene: HPS6 was added gene: HPS6 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPS6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS6 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 6, 614075 (3) |