| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1934 | HSPD1 | Zornitza Stark Marked gene: HSPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1934 | HSPD1 | Zornitza Stark Gene: hspd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1934 | HSPD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPD1 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 MIM#612233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1933 | HSPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: HSPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | HSPD1 | Andrew Coventry reviewed gene: HSPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18571143, 27405012, 32532876, 28377887, 27405012; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 MIM#612233; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HSPD1 |
Zornitza Stark gene: HSPD1 was added gene: HSPD1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HSPD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HSPD1 were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||