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| Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Marked gene: IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) to Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1045 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: IGHMBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | IGHMBP2 | Michelle Torres reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34785121, 25439726; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | IGHMBP2 | Seb Lunke Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.182 | IGHM | Zornitza Stark Classified gene: IGHM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.182 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.181 | IGHM | Zornitza Stark changed review comment from: Workaround in place to detect variants in this gene.; to: Workaround possible to detect variants in this gene. However, residual risk of false negative results. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.181 | IGHM | Zornitza Stark edited their review of gene: IGHM: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.180 | IGHM | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: IGHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | IGHM | Zornitza Stark Marked gene: IGHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | IGHM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHM were changed from Agammaglobulinemia 1, 601495 (3) to Agammaglobulinaemia 1, 601495 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.125 | IGHM | Zornitza Stark Publications for gene: IGHM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.123 | IGHM | Zornitza Stark reviewed gene: IGHM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinaemia 1 (MIM#601495); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.65 | IGHM | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: IGHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | IGHM | Crystle Lee reviewed gene: IGHM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12370281, 8890099; Phenotypes: Agammaglobulinemia 1 (MIM#601495); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | IGHMBP2 |
Zornitza Stark gene: IGHMBP2 was added gene: IGHMBP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IGHMBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IGHMBP2 were set to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | IGHM |
Zornitza Stark gene: IGHM was added gene: IGHM was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IGHM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IGHM were set to Agammaglobulinemia 1, 601495 (3) |
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