| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Marked gene: IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) to Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1045 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: IGHMBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | IGHMBP2 | Michelle Torres reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34785121, 25439726; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | IGHMBP2 | Seb Lunke Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | IGHMBP2 |
Zornitza Stark gene: IGHMBP2 was added gene: IGHMBP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IGHMBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IGHMBP2 were set to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||