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| Prepair 1000+ v1.486 | INPP5E | Zornitza Stark Marked gene: INPP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | INPP5E | Zornitza Stark Gene: inpp5e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | INPP5E | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INPP5E were changed from Joubert syndrome 1, 213300 (3) to Joubert syndrome 1, MIM# 213300; MONDO:0008944; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, MIM# 610156; MONDO:0012423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.485 | INPP5E | Zornitza Stark Publications for gene: INPP5E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.470 | INPP5E | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: INPP5E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19668216, 32139166, 29230161, 29052317, 27998989, 27401686, 19668215, 34211432; Phenotypes: Joubert syndrome 1, MIM# 213300, MONDO:0008944, Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, MIM# 610156, MONDO:0012423; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | INPP5E | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300 (3) for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | INPP5E |
Zornitza Stark gene: INPP5E was added gene: INPP5E was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: INPP5E was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: INPP5E were set to Joubert syndrome 1, 213300 (3) |
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