Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.1944 | INVS | Zornitza Stark Marked gene: INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1944 | INVS | Zornitza Stark Gene: invs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1944 | INVS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INVS were changed from Nephronophthisis 2, infantile, 602088 (3) to Nephronophthisis 2, infantile, (MIM#602088) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1943 | INVS | Zornitza Stark reviewed gene: INVS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 2, infantile, (MIM#602088); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | INVS | Seb Lunke Added phenotypes Nephronophthisis 2, infantile, 602088 (3) for gene: INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | INVS |
Zornitza Stark gene: INVS was added gene: INVS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: INVS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: INVS were set to Nephronophthisis 2, infantile, 602088 (3) |