Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1638 | IVD | Zornitza Stark Marked gene: IVD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1638 | IVD | Zornitza Stark Gene: ivd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1638 | IVD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IVD were changed from Isovaleric acidemia, 243500 (3) to Isovaleric acidemia, MIM #243500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1637 | IVD | Zornitza Stark Publications for gene: IVD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | IVD | Kate Scarff reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38484105, 15486829; Phenotypes: Isovaleric acidemia, MIM #243500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | IVD | Seb Lunke Added phenotypes Isovaleric acidemia, 243500 (3) for gene: IVD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | IVD |
Zornitza Stark gene: IVD was added gene: IVD was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IVD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IVD were set to Isovaleric acidemia, 243500 (3) |