| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1642 | KLHL40 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1642 | KLHL40 | Zornitza Stark Gene: klhl40 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1642 | KLHL40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLHL40 were changed from Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 (3) to Nemaline myopathy 8, autosomal recessive MIM#615348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1641 | KLHL40 | Zornitza Stark Publications for gene: KLHL40 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.546 | KLHL40 | Andrew Coventry reviewed gene: KLHL40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23746549, 24960163, 32352246, 31908664, 27528495; Phenotypes: Nemaline myopathy 8, autosomal recessive MIM#615348; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | KLHL40 |
Zornitza Stark gene: KLHL40 was added gene: KLHL40 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KLHL40 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KLHL40 were set to Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||