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| Prepair 1000+ v1.1820 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786 to Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe MIM #619786; Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate MIM #619785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1819 | LAMC2 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1818 | LAMC2 | Kate Scarff reviewed gene: LAMC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32017015, 11810295, 24533970, 20301304; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe MIM #619786, Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate MIM #619785; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1497 | LAMC2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1459 | LAMC2 | Clare Hunt reviewed gene: LAMC2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LAMC2 | Seb Lunke Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LAMC2 |
Zornitza Stark gene: LAMC2 was added gene: LAMC2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMC2 were set to Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) |
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