| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Marked gene: LBR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Gene: lbr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: See detailed ClinGen curation these phenotypes have been split. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Phenotypes for gene: LBR were changed from Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140; Rhizomelic skeletal dysplasia with or without Pelger-Huet anomaly MIM#618019 to Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140; Regressive Spondylometaphyseal Dysplasia MIM#618019) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.610 | LBR | Lilian Downie Phenotypes for gene: LBR were changed from Greenberg skeletal dysplasia, 215140 (3) to Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140; Rhizomelic skeletal dysplasia with or without Pelger-Huet anomaly MIM#618019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.609 | LBR | Lilian Downie Publications for gene: LBR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.572 | LBR | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: LBR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12618959, 27604308, 29068549, 32304187; Phenotypes: Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140, MONDO:0008974 & Rhizomelic skeletal dysplasia with or without Pelger-Huet anomaly MIM#618019; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LBR |
Zornitza Stark gene: LBR was added gene: LBR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LBR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LBR were set to Greenberg skeletal dysplasia, 215140 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||