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| Prepair 1000+ v1.1011 | LIAS | Zornitza Stark Marked gene: LIAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1011 | LIAS | Zornitza Stark Gene: lias has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1011 | LIAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIAS were changed from Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency, 614462 (3) to Hyperglycinaemia, lactic acidosis, and seizures MIM#614462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1010 | LIAS | Zornitza Stark Publications for gene: LIAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | LIAS | Michelle Torres reviewed gene: LIAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22152680, 24334290, 26108146; Phenotypes: Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures MIM#614462; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LIAS |
Zornitza Stark gene: LIAS was added gene: LIAS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LIAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LIAS were set to Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency, 614462 (3) |
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