Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1650 | LIPT1 | Zornitza Stark Marked gene: LIPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1650 | LIPT1 | Zornitza Stark Gene: lipt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1650 | LIPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPT1 were changed from Lipoyltransferase 1 deficiency, 616299 (3) to Lipoyltransferase 1 deficiency, MIM#616299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1649 | LIPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: LIPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1648 | LIPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: LIPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29681092; Phenotypes: Lipoyltransferase 1 deficiency, MIM#616299; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.694 | LIPT1 | Cassandra Muller reviewed gene: LIPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24341803, 29681092, 27977873; Phenotypes: Lipoyltransferase 1 deficiency, 616299 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | LIPT1 |
Zornitza Stark gene: LIPT1 was added gene: LIPT1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LIPT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LIPT1 were set to Lipoyltransferase 1 deficiency, 616299 (3) |