| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1379 | MCPH1 | Zornitza Stark Marked gene: MCPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1379 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1379 | MCPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCPH1 were changed from Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 (3) to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM#251200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1378 | MCPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: MCPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1367 | MCPH1 | Lisa Norbart reviewed gene: MCPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20978018, 30351297, 29026105; Phenotypes: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM#251200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MCPH1 | Seb Lunke Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 (3) for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MCPH1 |
Zornitza Stark gene: MCPH1 was added gene: MCPH1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MCPH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCPH1 were set to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||