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| Prepair 1000+ v1.1986 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1986 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1986 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from Lujan-Fryns syndrome, 309520 (3) to MED12-related intellectual disability syndrome, MONDO:0100000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1985 | MED12 | Zornitza Stark Publications for gene: MED12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | MED12 | Melanie Marty reviewed gene: MED12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33244166, 32174975, 30006928, 27312080; Phenotypes: MED12-related intellectual disability syndrome, MONDO:0100000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MED12 | Seb Lunke Added phenotypes Lujan-Fryns syndrome, 309520 (3) for gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MED12 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: MED12 were set to Lujan-Fryns syndrome, 309520 (3) |
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